ENSIKLOPEDIAINDONESIA.COM – Anak kedua dari komedian Dede Kusnandar divonis mengidap penyakit Williams Syndrome. Penyakit genetik ini bisa mempengaruhi bagian tubuh. Biasanya, sinfrom ini berefek pada karakteristik bentuk wajah, masalah jantung, gigi, sampai hiperkalsemia juga kerapkali muncul. Lalu, apa itu Sindrom Williams? Apa saja penyebab dan gejalanya?
Sindrom Williams adalah gangguan perkembangan yang menyerang banyak bagian tubuh. Sindrom ini ditandai dengan kecacatan secara intelektual secara ringan atau masalah belajar, fitur wajah yang berbeda, karakteristik kepribadian yang unik, dan masalah jantung dan pembuluh darah atau kardiovaskular, Jadi penyakit ini harus segera ditangani dengan cepat.
Penyebab Sindrom
Sindrom ini disebabkan adanya kelainan pada gen tertentu. Gen tersebut biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum keduanya bertemu saat fertilitasi. Lebih detailnya, sindrom ini terjadi karena penghapusan spontan 26 – 28 gen pada kromosom nomor 7. Sekitar 50 persen anak yang lahir dengan sindrom ini bisa mewariskan kondisinya pada keturunannya di masa mendatang.
Gejala Sindrom
Gejala sindrom ini bisa menyebabkan perbedaan pada beberapa bagian tubuh seperti wajah, hati, dan organ-organ tubuh lainnya. Hal ini bisa ditandai dengan bentuk wajah yang unik seperti dahi yang lebar, jembatan hidung rata, dagu kecil, mulut lebar dengan bibir yang penuh, mata tidak rata, lipatan menutup sudut mata, gigi yang hilang atau bengkok, wajah dan leher panjang saat dewasa, serta pola starbust berwarna putih di sekitar iris atau bagian berwarna pada mata.
Selain itu, sindrom ini juga berimbas pada jantung dan pembuluh darah. Gejalanya ditandai dengan aorta—arteri yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh menyempit. Arteri paru yang mengalirkan darah dari jantung ke paru-paru juga memiliki kemungkinan menyempit. Tekanan darah tinggi yang bisa merusak jantung.
Penanganan
Untuk mengobati penyakit Williams ini, membutuhkan banyak pihak yang terlibat. Dokter jantung untuk melakukan perawatan permasalahan jantung, ahli endokrinologi untuk melakukan penanganan pada permasalahan hormone, ahli gastroenterology untuk merawat masalah pencernaan, dan dokter mata untuk merawat permasalahan mata.
